Menu

Αυτισμός

 

Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος (αυτισμός)

Ο Αυτισμός είναι μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών.

Επικοινωνιακές διαταραχές που σχετίζονται με δυσκολίες στη χρήση της γλώσσας, στην κατανόηση του συμβολισμού των γλωσσικών μηνυμάτων, στην κατανόηση των κοινωνικών κανόνων, στην αντίληψη και εφαρμογή κανόνων κοινωνικής και επικοινωνιακής αλληλεπίδρασης, στην κατεύθυνση της προσοχής προς συγκεκριμένα ερεθίσματα, στην πρόσληψη και επεξεργασία ερεθισμάτων. Η συμπτωματολογία διαφέρει ως προς το είδος και τη σοβαρότητα. Μπορεί να αφορά στον γλωσσικό, γνωστικό, κοινωνικό και επικοινωνιακό τομέα, με πολλές διαγνωστικές υποκατηγορίες και ξεχωριστά σύνδρομα, υπό τον γενικό όρο «αυτιστικό φάσμα».

Πρόσφατα μάλιστα εντοπίστηκε το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με τον αυτισμό και προκαλεί κοινά χαρακτηριστικά και διαταραχές στους φορείς του.

Πρόκειται για το γονίδιο CHD8, μία συγκεκριμένη μεταλλαγή του οποίου σχετίσθηκε με «πολύ ισχυρή» πιθανότητα εκδήλωσης αυτισμού. Μάλιστα είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες κατορθώνουν να συσχετίσουν τον αυτισμό με συγκεκριμένη γενετική μεταλλαγή πράγμα που θεωρείται τεράστιο επίτευγμα στον αγώνα για να βρεθεί η αιτία των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.

«Επιτέλους βρήκαμε ένα συγκεκριμένο γονίδιο για τον αυτισμό».

Δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ράφαελ Μπέρνιερ, διευθυντής στο Κέντρο Αυτισμού του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον κατενθουσιασμένος μετά το επίτευγμα αυτό.